Trizomi 16: Nedenleri ve Belirtileri Hakkında

Mehmet Uçgan tarafından yayınlandı

9 Nisan 2025, 07:04 yayınlandı

featured

+
-

Paylaş

Trizomi 16, 16. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu genetik bir bozukluktur. Bu durum, genellikle gebeliğin ilk aşamalarında ortaya çıkar ve tam Trizomi 16 vakaları çoğunlukla düşükle sonuçlanır. Peki, Trizomi 16’nın oluşum sebepleri nelerdir?

Trizomi 16, 16. kromozomda fazladan bir kopyanın bulunması ile tanımlanır. Normalde, her bireyde toplam 46 kromozom yer alır ve bunlar 23 çift halindedir. Ancak Trizomi 16 durumunda, 16. kromozomdan üç adet bulunmaktadır. Bu genetik bozukluk, genellikle gebeliğin erken dönemlerinde görüldüğünden tam (full) Trizomi 16 vakaları çoğu zaman düşükle sonuçlanmaktadır.

Trizomi 16’nın oluşumu genellikle yumurta veya sperm hücresinin bölünmesi sürecindeki bir hata ile ilişkilidir. Bu hataya “nondisjunction” adı verilir. Nondisjunction sonucunda bir hücrede fazladan 16. kromozom kalması, embriyonun DNA’sında ekstra bir kromozom bulunmasına yol açar.

Tam (full) Trizomi 16 vakaları, çoğunlukla çok erken dönemlerde düşük ile sonuçlandığı için belirtiler doğrudan fetüs üzerinde gözlemlenemez. Fakat bazı hücrelerde fazladan kromozom bulunması durumuna sahip olan Mozaik Trizomi 16’daki bebekler hayatta kalabilir. Bu durumda ortaya çıkabilecek belirtiler aşağıdaki şekilde sıralanabilir:

Büyüme geriliği
Düzensiz vücut oranları
Kalp kusurları
Solunum problemleri
Gelişimsel gerilik
Yüz ve vücut yapısında anormallikler

Trizomi 16: Nedenleri ve Belirtileri Hakkında

Yorum Yap

Bir Cevap Yaz İptal